Rhabdomyosarcoma (RMS) stanowi około 5% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego. Spośród nich jedynie około 0.8% lokalizuje się w obrębie dróg żółciowych (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study: Cancer 1985), wywołując objawy cholestazy oraz najczęściej cechy poszerzenia lub torbieli zewnątrz- i/lub wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. Przedstawiamy analizę diagnostyki dwu przypadków RMS imitującego torbiel dróg żółciowych.
Przypadek 1: 4-letnia dziewczynka A-H została przyjęta do Kliniki Pediatrii AM z powodu klinicznych i laboratoryjnych cech cholestazy, uszkodzenia komórki wątrobowej (zażółcenie powłok skórnych, podwyższone stężenie bilirubiny - 26.9 mmol/l, kwasów żółciowych - 134.3 mmol/l, podwyższone aktywności AlAT - 109 U/l, GGTP - 469 U/l, PA - 1903 U/l) oraz stanu zapalnego (gorączka, OB - 143/h, CRP - 3.6 mg/dl, PLT - 584000). Nie stwierdzono cech niewydolności wątroby - bez encefalopatii, prawidłowe INR (0.92), stężenie amoniaku (71 mmol/l) i proteinogram. W USG stwierdzono powiększenie wątroby oraz poszerzenie przewodów wątrobowych i żółciowego wspólnego. CT potwierdziło poszerzenie przewodu żółciowego wspólnego do 20 mm na długości 2 cm oraz prawego i lewego przewodu wątrobowego. Nie wykazano obecności powiększonych węzłów chłonnych w jamie brzusznej. W scyntygrafii z MBrIDA-Tc99m stwierdzono sprawne gromadzenie radioznacznika na poziomie miąższu wątroby oraz znaczne poszerzenie dróg żółciowych bez cech wyraźnego utrudnienia przechodzenia żółci do jelit. W leczeniu zastosowano antybiotykoterapię, EPL, UDCA uzyskując normalizację stanu klinicznego i poprawę wyników badań laboratoryjnych (bilirubina - 11.1 mmol/l, kwasy żółciowe - 3.5 mmol/l, OB - 20/h, CRP - ujemne, AlAT - 33 U/l, GGTP - 145 U/l, PA - 644 U/l). Po 3 tygodniach pacjentka ponownie hospitalizowana z powodu pogorszenia stanu ogólnego, gorączki i narastającej żółtaczki. Ponownie w USG stwierdzono poszerzenie dróg żółciowych, a w powtórnym CT obraz identyczny z poprzednim. Pomimo 2-tygodniowego intensywnego leczenia obserwowano narastanie wykładników cholestazy i uszkodzenia wątroby - bilirubina bezpośrednia 18.8 - 68 mmol/l, GGTP 219 - 305 U/l, kwasy żółciowe 263.2 mmol/l, wobec czego przekazano dziecko do Kliniki Gastrologii, Hepatologii i Immunologii IPCZD. W CZD potwierdzono laboratoryjne cechy cholestazy oraz uszkodzenia funkcji wydzielniczej wątroby - INR 2.50, hypolbuminemia (27.20 mg/dl). W USG wykazano torbielowate poszerzenie PŻW na wysokości głowy trzustki do 30 mm oraz dróg żółciowych wewnątrzwątrobowych do 5 mm a w scyntygrafii upośledzenie funkcji komórki wątrobowej i brak pasażu żółci do jelit. Z rozpoznaniem wstępnym torbieli dróg żółciowych zakwalifikowano dziecko do laparotomii. Śródoperacyjnie znaleziono guz (12 x 6 x 6 cm) imitujący torbiel żółciową, który resekowano nieradykalnie. W badaniu hisotologicznym złośliwy rozrost nowotworowy w obrębie dróg żółciowych o charakterze rhabdomyosarcoma embryonale (Sarcoma botryoides). Nowotwór rozlegle w sposób rozproszony naciekał ścianę przewodu żółciowego rosnąc w jego świetle w postaci groniastego tworu i naciekając tkanki otaczające drogi żółciowe. W ciągu następnego roku u pacjentki cyklicznie stosowano kursy chemioterapii uzyskując w badaniach obrazowych brak cech choroby nowotworowej. W kolejnym roku obserwacji bez leczenia nie stwierdzono wznowy procesu.
Przypadek 2: 5.5-letni chłopiec L-L został przyjęty do Szpitala Pediatrycznego z powodu utrzymującego się od 3 tygodni zażółcenia i świądu powłok skórnych. W badaniach laboratoryjnych z odchyleń wzrost stężenia bilirubiny całkowitej/bezpośredniej w surowicy do 8.90/6.53 mg/dl, aktywności GGTP do 137 U/l, oraz niewielkie podwyższenie aktywności aminotransferaz (AlAT - 59 U/l, AspAT 77 U/l). Wykładniki funkcji wątroby oraz stanu zapalnego w normie. W badaniach obrazowych stwierdzono: w USG poszerzone torbielowato PŻW i pozostałe drogi żółciowe, bez cech kamicy przewodowej; w CT poszerzony lewy i prawy przewód wątrobowy o szerokości do około 8 mm, PŻW poszerzony do około 12 mm z rzutującą się w jego dystalnej części 3 mm miękkotkankową strukturą hiperdensyjną. Po zastosowaniu antybiotykoterapii, UDCA, EPL uzyskano zmniejszenie wykładników cholestazy (bilirubina całkowita/bezpośrednia 4.48/3.97 mg/dl) i poprawę stanu klinicznego. Do IP CZD pacjenta skierowano celem uzupełnienia diagnostyki. W Klinice Gastrologii, Hepatologii i Immunologii IPCZD obserwowano dalszą poprawę laboratoryjnych wykładników cholestazy aż do całkowitej normalizacji stężenia bilirubiny w surowicy. W USG stwierdzono drogi żółciowe wewnątrzwątrobowe poszerzone do 5 mm oraz poszerzony PŻW od 20 do 4 mm (w okolicy ujścia). Scyntygrafia wykazała upośledzenie funkcji komórki wątrobowej, poszerzenie wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych oraz zwolniony pasaż żółci do jelit. Podczas endoskopowej cholangiopankreatografii wstecznej (ERCP) zakontrastowano drogi żółciowe z poszerzeniem przewodu wątrobowego wspólnego i dróg śródwątrobowych, z ubytkami cienia w całym PWW i dystalnych odcinkach obu przewodów wątrobowych. Wykonano sfinkterotomię żółciową i pobrano kleszczykami materiał do badań histopatologicznych z okolic ubytków cienia. Następnie do powyżej zwężeń do obu przewodów wątrobowych założono 2 protezy 8.5 Fr długości 9 cm każda uzyskując sprawny odpływ kontrastu. Histopatologicznie w pobranym materiale stwierdzono utkanie rhabdomyosarcoma embryonale botryoides. Pacjent został zakwalifikowany do chemioterapii i otrzymał pierwszy kurs CAV w Klinice Onkologii IP CZD.
Dyskusja: Ze względu na rzadkość występowania istnieje niewiele danych w literaturze dotyczących RMS w lokalizacji żółciowej. W większości doniesienia mają charakter kazuistyczny. Wydaje się iż RMS dróg żółciowych najczęściej występuje w okresie wczesnodziecięcym (średnia wieku 3.5 roku) z objawami żółtaczki, bólów brzucha, niekiedy zapalenia dróg żółciowych. W badaniach laboratoryjnych zwraca uwagę hiperbilirubinemia z przewagą bilirubiny związanej przy stosunkowo niewysokiej aktywności aminotransferaz. Najczęstsza diagnostyka różnicowa obejmuje torbiel dróg żółciowych oraz zapalenie wątroby. Według danych z piśmiennictwa w większości przypadków w badaniach obrazowych (zarówno USG jak i CT) stwierdza się poszerzony przewód żółciowy wspólny z obecnością masy tkankowej w jego świetle - co sugeruje rozpoznanie. W naszym materiale w obu przypadkach we wszystkich badaniach obrazowych (scyntygrafia, USG, CT) obserwowano poszerzenie PŻW, ale tylko jedno badanie CT u pacjenta L-L wykazało obecność niewielkiej (3 mm) struktury tkankowej w obrębie PŻW. Rozpoznanie ostateczne zostało postawione dopiero po wykonaniu procedur inwazyjnych (ERCP, laparotomia) wraz z biopsją i badaniem histopatologicznym.
Obecnie uważa się iż RMS dróg żółciowych wymaga leczenia skojarzonego - chirurgicznego, chemioterapii, niekiedy radioterapii. Ocenia się iż 5-letnie przeżycie u pacjentów z tego rodzaju RMS sięga 66% a w przypadku braku odległych przerzutów 78%.
Wydaje się iż w tym świetle konieczne staje się prowadzenie szybkiej diagnostyki zaobserwowanych w badaniach obrazowych przypadków torbieli dróg żółciowych łącznie z zastosowaniem procedur inwazyjnych.
|