Wstęp

Nieswoiste zapalne choroby jelit (NZChJ) to grupa przewlekłych schorzeń zapalnych o nieznanej etiologii dotyczących przewodu pokarmowego. NZChJ obejmują dwie główne grupy: wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) i chorobę Leśniowskiego-Crohna (ChLC).

Cel pracy

Ustalenie najczęstszych wariantów mutacji genu NOD2/ CARD15 u chorych z ChLC z obszaru Wielkopolski
Określenie związku między genotypem i fenotypem ChLC w opisywanej populacji

Materiał i Metoda

Zbadano populację Wielkopolską pacjentów z ChLC (114 chorych) w kierunku obecności wariantów mutacji w chromosomie 16 (NOD2/CARD15) oraz 71 osób bez objawów choroby, które stanowiły grupę kontrolną.

Wyniki
W badanej populacji wśród chorych z ChLC stwierdzono występowanie wariantu mutacji NOD2/ CARD15 (Pro268Ser) u 66% chorych (grupa kontrolna 23%). Wśród chorych z obecną mutacją, zmiany w obu allelach stwierdzono u 22% (grupa kontrolna 3%), obecność mutacji w jednym allelu wykryto u 34% chorych i 20% z grupy kontrolnej. Wariant mutacji 3020insC stwierdzono u 17% chorych .

Wnioski

Obecność w genie NOD2/CARD15, mutacji Pro268Ser nie jest jednoznaczna z wystąpieniem objawów choroby nawet u homozygoty

Analiza fragmentu eksonu 4 i sekwencjonowanie wykazała występowanie zmiany Pro268Ser z wyższą częstością w grupie chorych z ChLC aniżeli w grupie populacyjnej

Wykazano współwystępowanie mutacji Pro268Ser i 3020insC, które może warunkować ujawnienie się objawów choroby Leśniowskiego-Crohna

U chorych z potwierdzonym wariantem Pro268Ser stwierdzono znamienną wyższą częstość konieczności interwencji chirurgicznej (częściowa resekcja jelita cienkiego) oraz współwystępowanie NZChJ oraz nowotworów jelita grubego wśród krewnych pierwszego stopnia

U chorych będących homozygotami stwierdzono znamiennie częstsze występowanie objawów spoza przewodu pokarmowego: zapalenie stawów, zapalenie tęczówki oraz zmian skórnych

• Legal notice:
  

  Copyright (c) Pielaszek Research, all rights reserved.
  The above materials, including auxiliary resources, are subject to Publisher's copyright and the Author(s) intellectual rights. Without limiting Author(s) rights under respective Copyright Transfer Agreement, no part of the above documents may be reproduced without the express written permission of Pielaszek Research, the Publisher. Express permission from the Author(s) is required to use the above materials for academic purposes, such as lectures or scientific presentations.
  In every case, proper references including Author(s) name(s) and URL of this webpage: https://science24.com/paper/1320 must be provided.

1. Magnetic field assisted nucleic acid delivery into primary fibroblasts
2. Flawonoidy czerwonej herbaty, a aktywnośc metabolizmu tlenowego neutrofilów u pacjentek z otyłością