Mutacje w zakresie genu kodującego białko ATP7B cechuje różnorodność dystrybucji geograficznej a także potencjalny związek z ciężkością przebiegu choroby Wilsona. Dotychczas nie analizowano wyników badań molekularnych u dzieci z chorobą Wilsona w Polsce.
Celem badania była analiza mutacji ATP7B u dzieci z chorobą Wilsona w populacji polskiej. Ponieważ nadal niejasny jest związek genotypu z fenotypem choroby wyniki badań molekularnych odniesiono do wyników uzyskanych w populacji osób dorosłych z w/w rozpoznaniem.
Badaniami objęto 28 dzieci z chorobą Wilsona z cechami uszkodzenia wątroby (1 dziecko z objawami wątrobowymi i neurologicznymi) w wieku 9 do 18 lat oraz 55 dorosłych w objawami neurologicznymi w wieku 15 do 45 lat.
Metody: przeprowadzono analizę moleularną w zakresie genu ATP7B u badanych chorych metodą bezpośredniego sekwencjonowania wszystkich 21 egzonów oraz intronów (ABI 310 Applied Biosystems).
Wyniki: H1069Q stanowiła najczęstszą mutację stwierdzaną u pacjentów z chorobą Wilsona u dzieci (42%) i dorosłych (62%) w Polsce (różnica częstości pomiędzy grupami-n.s.). 3402delC (ex 15) znacznie częściej stwierdzano u dzieci (20%) niż u dorosłych (6%, p<0.001) i mutacja ta była rozpoznawana w postaci homozygotycznej głównie u pacjentów ze zdekompensowaną marskością wątroby (n=2) lub nadostrą niewydolnością wątroby (n=1). U jednej dziewczynki z ostrymi objawami neurologicznymi i marskością wątroby stwierdzono mutację R 778 G w obu allelach genu. Mutacjami wykrywanymi jedynie u dzieci były: 1518-21 del AGAA (ex3), 2315-2323 Del9, 3472-82 del 11 (ex 16), 3972 Ins C, P 1273L, R1319X (ex 19), T737I, W779X (ex8).
Wnioski: Najczęstsza mutacja H1069Q jest stwierdzana zarówno u dorosłych jak i dzieci z chorobą Wilsona w Polsce, w postaci wątrobowej i neurologicznej. Mutacja 3402delC (ex15) może predysponować do wcześniejszego wystąpienia objawów klinicznych z dominującymi objawami uszkodzenia wątroby. Wydaje się, że rodzaj mutacji ATP7B może predysponować do określonych fenotypów choroby, jednak ich nie determinuje, co wskazuje na działania czynników modyfikujących. Sporadycznie u dzieci stwierdza się rzadkie mutacje genu.

• Legal notice:
  

  Copyright (c) Pielaszek Research, all rights reserved.
  The above materials, including auxiliary resources, are subject to Publisher's copyright and the Author(s) intellectual rights. Without limiting Author(s) rights under respective Copyright Transfer Agreement, no part of the above documents may be reproduced without the express written permission of Pielaszek Research, the Publisher. Express permission from the Author(s) is required to use the above materials for academic purposes, such as lectures or scientific presentations.
  In every case, proper references including Author(s) name(s) and URL of this webpage: https://science24.com/paper/1280 must be provided.

1. Zastosowanie terapii biofeedback w leczeniu czynnościowych zaparć stolca u dzieci.
2. Ocena stanu odżywienia u dzieci z nadciśnieniem wrotnym.