Rozpoznanie choroby oraz jej klasyfikacja są determinowane metodami obrazowania fenotypu chorobowego. Współczesna medycyna definiuje objawy przede wszystkim w odniesieniu do klasycznej fizjologii i posługuje się głównie obrazowaniem anatomicznym i mikroskopowym oraz podstawowymi testami biochemicznymi. A przecież osobnicza podatność na powstanie choroby jest determinowana genotypem, w następstwie czego, poprzez osobniczo zmienne mechanizmy obronne i adaptacyjne, organizm może reagować indywidualnie na środowiskowe bodźce chorobotwórcze, zwłaszcza na poziomie molekularnym. O rozwoju choroby decyduje zatem suma zmian komórkowych, zależnych od stopnia ich rozwoju oraz współtowarzyszących zmian metabolicznych, prowadzących do zaburzeń sygnalizacji komórkowej. Tym samym, badania molekularnych podstaw powstawania chorób wymagają nowych, złożonych metod diagnostycznych.

Wdrożenie do praktyki medycznej wysoce wydajnych nanotechnologii badawczych (jak sekwencjonowanie nowej generacji, genomika czynnościowa, proteomika czy metabolomika) pozwoli na powstanie nowej dziedziny medycyny, nazywanej od metodologii badań oraz sposobów obrazowania choroby, medycyną molekularną. Umożliwi ona personalizację zapobiegania, rozpoznawania i leczenia, zwiększając skuteczność oraz zmniejszając koszty całego systemu opieki zdrowotnej. Nanotechnologie znacząco pomnożyły możliwości badawcze współczesnej biologii molekularnej, ale nadal wyniki analiz danych z badań wielkoskalowych są bliższe oglądaniu pojedynczego zdjęcia niż długometrażowego filmu. Współczesna medycyna ogranicza się do elementów diagnostyki molekularnej, zazwyczaj w skali pojedynczego genu. I dlatego, jest już możliwa diagnostyka molekularna i poradnictwo genetyczne wielu chorób jednogenowych, choć podobna diagnostyka chorób złożonych nadal pozostaje wyzwaniem. Brakuje bowiem ustalonych wytycznych i procedur, które mogłyby określić skutki skumulowanej interakcji zmian genetycznych o niedużej penetracji oraz czynników środowiskowych, oddziałujących na organizm człowieka na przestrzeni jego życia.

I chociaż wiele lat minęło od ogłoszenia pierwszej sekwencji genomu ludzkiego, bieżąca praktyka kliniczna korzysta z zasobu tych informacji w ograniczonym zakresie. W wykładzie przedstawię możliwości i ograniczenia współczesnej diagnostyki molekularnej w odniesieniu do oczekiwań i wątpliwości, jakie budzi pojęcie medycyny molekularnej.

• Legal notice:
  

  Copyright (c) Pielaszek Research, all rights reserved.
  The above materials, including auxiliary resources, are subject to Publisher's copyright and the Author(s) intellectual rights. Without limiting Author(s) rights under respective Copyright Transfer Agreement, no part of the above documents may be reproduced without the express written permission of Pielaszek Research, the Publisher. Express permission from the Author(s) is required to use the above materials for academic purposes, such as lectures or scientific presentations.
  In every case, proper references including Author(s) name(s) and URL of this webpage: https://science24.com/paper/25432 must be provided.

1. Cancer genome: perspectives for the practical use of next-generation sequencing
2. Molecular medicine - Facts and myths
3. Integrative genomics - an essential tool for development of molecular medicine
4. STRENGTHS AND LIMITATIONS OF INTEGRATIVE GENOMICS EXEMPLIFIED BY STUDIES OF BARRETT'S ESOPHAGUS
5. Współczesna gastroenterologia w aspekcie badań molekularnych i genetycznych - teraźniejszość i przyszłość
6. Hemochromatoza wrodzona - pilotowe badanie oceny częstości występowania w wyselekcjonowanej populacji